SE-ATLAS

Good-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Sarkoidose Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale CANDLE-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Behçet-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Makrophagen-Aktivierungssyndrom Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern JMP-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Castleman-Krankheit des Kindesalters Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Graft versus host-Krankheit Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Riesenzell-Arteriitis Bloom-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Komplement-Komponente 3-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kälte-Urtikaria, familiäre Mischkollagenose Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Vici-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel CREST-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Polymyositis, juvenile Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Felty-Syndrom Hyperimmunisierung Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Kawasaki-Krankheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Takayasu-Arteriitis Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Vaskulitis, postinfektiöse Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Glykogenose Typ 1b Pearson-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, reaktive Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Herpes-simplex-Enzephalitis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Nakajo-Nishimura-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Hyper-IgM syndrome type 5 Eosinophilic fasciitis Acquired immunodeficiency Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Muckle-Wells syndrome Epidermodysplasia verruciformis Cryoglobulinemic vasculitis T-B+ severe combined immunodeficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Chédiak-Higashi syndrome Nijmegen breakage syndrome-like disorder Unspecified juvenile idiopathic arthritis T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Omenn syndrome Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Isolated agammaglobulinemia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Cartilage-hair hypoplasia Roifman syndrome Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Syndromic agammaglobulinemia T-B- severe combined immunodeficiency Autoimmune polyendocrinopathy type 1 X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases X-linked severe congenital neutropenia Hereditary periodic fever syndrome Microscopic polyangiitis Kostmann syndrome Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Relapsing polychondritis Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis X-linked agammaglobulinemia Blau syndrome Severe congenital neutropenia Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome Acquired neutropenia X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Rare systemic or rheumatological disease of childhood Laron syndrome with immunodeficiency Pyogenic autoinflammatory syndrome of childhood Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Syndrome with combined immunodeficiency Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Cohen syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation Periodic fever syndrome of childhood Immunodeficiency with factor I anomaly Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Hereditary neutrophilia Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Unclassified autoinflammatory syndrome of childhood Immunodeficiency with factor H anomaly Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Immunodeficiency due to absence of thymus Hyper-IgE syndrome Familial Mediterranean fever Granulomatous autoinflammatory syndrome of childhood Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Idiopathic recurrent pericarditis Lichtenstein syndrome Common variable immunodeficiency Unexplained periodic fever syndrome of childhood Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Gorham-Stout disease Selective IgM deficiency Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis FADD-related immunodeficiency Reticular dysgenesis Severe combined immunodeficiency Rare immune disease Autosomal dominant severe congenital neutropenia Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Immunoglobulin A vasculitis Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Rare pediatric vasculitis WHIM syndrome Granulomatosis with polyangiitis Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects Spondyloenchondrodysplasia Chronic graft versus host disease Overlapping connective tissue disease Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Acute graft versus host disease Idiopathic juvenile osteoporosis Agammaglobulinemia Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Immuno-osseous dysplasia Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells ICF syndrome Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Syndrome CINCA Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome PFAPA Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome hémophagocytaire Déficit immunitaire combiné T et B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome de transfusion foeto-foetale Arthrite juvénile idiopathique Vascularite non classifiée Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Maladie systémique rare de l'enfant Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Neutropénie cyclique Poïkilodermie avec neutropénie Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Vascularite induite par les médicaments Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Neutropénie idiopathique de l'adulte Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Déficit fonctionnel des neutrophiles Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Syndrome de Majeed Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome lymphoprolifératif Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Ataxie-télangiectasie Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Syndrome de Nijmegen Déficit en properdine Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Agammaglobulinémie autosomique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de Cogan Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Neutropénie constitutionnelle Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome de Sweet Granulomatose chronique Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Dermatomyosite juvénile Syndrome LIG4 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Barth Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA